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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Carbamoyl-Phosphate Synthase I Deficiency Disease
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Descriptor Español:
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enfermedad por deficiencia de carbamil-fosfato sintasa I
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Descriptor Portugués:
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Doença da Deficiência da Carbamoil-Fosfato Sintase I
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Sinónimos Español:
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| Deficiencia de 1 Carbamoil-Fosfato Sintetasa
Deficiencia de CFS 1
Deficiencia de CPS 1
Deficiencia de Carbamoil-Fosfato Sintetasa 1
Deficiencia de Carbamoil-Fosfato Sintetasa I
Enfermedad de la Deficiencia de Carbamil-Fosfato Sintetasa I
Enfermedad por Deficiencia de 1 Carbamoil-Fosfato Sintetasa
Enfermedad por Deficiencia de Carbamil Fosfato Sintetasa
Enfermedad por Deficiencia de Carbamil-Fosfato Sintetasa I
Enfermedad por Deficiencia de Carbamoil Fosfato Sintasa I (Deficiencia de Ornitina Carbamoil Fosfato)
Enfermedad por Deficiencia de Carbamoil Fosfato Sintetasa 1
Hiperamonemia Debido a Deficiencia de Carbamoil Fosfato Sintetasa 1
enfermedad por deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa I
Enfermedad por Deficiencia de Carbamoil-Fosfato Sintasa I
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Categoría:
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C10.228.140.163.100.937.249
C16.320.565.100.940.249
C16.320.565.189.937.249
C18.452.132.100.937.249
C18.452.648.100.940.249
C18.452.648.189.937.249
C18.452.660.097
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Definición Español:
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Trastorno del ciclo de la urea que se pone de manifiesto durante la infancia con letargia, vómitos, convulsiones, alteraciones del tono muscular, movimientos oculares anormales, y elevación del amoníaco sérico. El trastorno se origina por reducción de la actividad de la enzima CARBAMOIL-FOSFATO SINTASA I. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp50-1)
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Nota de Indización Español:
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vea también CARBAMOIL-FOSFATO SINTASA (AMONIO) /defic
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Relacionados Español:
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carbamoil-fosfato sintasa (amoníaco)
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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34229
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Identificador Único:
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D020165
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS
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